2025國際脊髓性肌肉萎縮症研討會高雄登場國內外專家齊聚分享SMA轉譯治療照顧經驗

(中央社訊息服務20250730 15:50:02)高雄醫學大學、高雄醫學大學附設中和紀念醫院與台灣小兒神經醫學會於2025年7月26及27日，在高雄共同主辦「2025國際SMA研討會」，邀集來自美國、日本、大陸與台灣等30多位跨領域專家與會，涵蓋小兒神經科、神經內科與基因治療等領域，分享SMA轉譯研究與臨牀照護進展，促進國際交流並建立臨牀照顧共識，期盼全面提升SMA患者與家庭的生活品質。

財團法人私立高雄醫學大學陳建志董事長指出，美國FDA已核准三種SMA疾病改善藥物，台灣健保署亦擴大給付範圍，涵蓋九成以上18歲前發病的SMA患者，展現政府推動罕病健康平權的決心。

高醫大余明隆校長進一步表示，有賴新生兒篩檢、健保藥物給付與高品質整合醫療照護的結合，SMA患者的生命歷程將與過去截然不同。

本次會議中，美國加州大學洛杉磯分校小兒神經及神經內科教授Perry Shieh、日本東京女子醫科大學齊藤加代子(Kayoko Saito)名譽教授與北京協和醫院神經內科戴毅教授，分別分享各國SMA治療經驗，並一致強調新生兒篩檢與早期介入治療的關鍵性。

鐘育志名譽教授指出，台灣五年來(2017-2022)的新生兒篩檢經驗顯示，約八成確診嬰兒擁有2或3個SMN2拷貝，其中2拷貝者幾乎全數在兩個月內發病，3拷貝者亦多於一歲內出現症狀，顯示SMA實際發病時間點遠遠早於過去的認知。此次與會的國內外專家一致建議，應修訂透過新生兒篩檢診斷出SMA個案的診斷與治療流程，強化與家長在治療時機與預後資訊上的溝通，以提升藉由SMA新生兒篩檢新診斷個案的整體預後成效。